Prospective 2050 : La fin des maladies rares ?

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Par Eric de Riedmatten Publié le 15 octobre 2013 à 15h25

En 2015, les gènes atteints de lésion pourront être identifiés puis corrigés. Le décryptage du génome a permis de faire un bond spectaculaire dans la connaissance des maladies rares dont plus de 80 % ont une origine génétique. Après des années d’investissements menés par des centres de recherche comme l’ICM à Paris et grâce à des opérations de grande envergure comme le Téléthon, on est en mesure de révéler l’existence de 7000 maladies génétiques ayant pour responsable 1000 gènes identifiés. Et le plus fantastique, c’est désormais la possibilité d’agir directement sur un gène pour guérir certaines formes de maladies jusque-là incurables. Extrait de l'ouvrage d'Eric de Riedmatten "50 innovations qui vont bouleverser notre vie d'ici 2050", parution le 16 octobre 2013 aux éditions L'Archipel. (voir sur Fnac.com) (voir sur Amazon.fr)

ICM, Paris La Pitié-Salpêtrière, 9 mars 2015. L’Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière est devenu depuis quelques années, le haut lieu français de la recherche dans tout ce qui touche aux secrets du cerveau, de la colonne vertébrale, de la carte génétique et donc, de ces maladies rares, complexes et dégradantes pour l’être humain. Dans ce bâtiment ultra moderne planté en 2010 sur les terrains de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, se joue chaque jour l’avenir de milliers personnes dont les maladies jusque-là incurables sont en voie d’être résolues. Sur place sont réunis malades, médecins et chercheurs.

Pour annoncer au monde entier le fantastique pas en avant réalisé par les scientifiques français de l’ICM, le Professeur Gérard Saillant, à l’origine de cet institut unique au monde, s’est entouré de ses soutiens et mécènes les plus fidèles. Ceux-là même qui ont investi sans relâche leur temps et leurs moyens financiers pour accompagner l’effort de recherche qui aboutit enfin à de nouvelles victoires pour le monde de la santé. Dans un instant, la conférence de presse sera retransmise sur tous les médias du Web et suivie en direct par la communauté scientifique.

La thérapie génique, remède universel aux maladies rares ?

La myopathie de Duchenne, en autre, est annoncée comme n’étant plus incurable depuis que les chercheurs ont identifié le gène malade, responsable de l’atrophie musculaire qui affecte un enfant sur 3500 à la naissance, et uniquement les garçons. Une maladie génétique rendue audible grâce aux émissions de télévision créées par les américains dans les années 50 et reprise en France dès 1987. Personne n’a oublié le Téléthon 2006 et son record de collecte ! 101 millions d’euros destinés à financer la recherche en faveur des maladies génétiques. A chaque fois, des promesses de dons colossales encouragées par le renfort de bénévoles et de parrains dont le premier en France fut le comédien américain Jerry Lewis. Avec cette émission télévisée, soutenue par l’Association Française contre les Myopathies, ce sont des centaines de malades atteints de troubles neuromusculaires qui ont vu leur vie changer progressivement. L’espérance de vie a progressé et les soins ont fortement été améliorés.

Aujourd’hui à Paris, Jean Todt, Michael Schumacher, Ronaldo, Luc Besson et Jean Reno mécènes et bienfaiteurs des premières heures, sont réunis dans l’auditorium de l’Institut et prennent connaissance du pas de géant réalisé par la science. Il est désormais possible d’identifier un gène malade, de vérifier s’il est porteur d’une lésion et de savoir s’il est responsable d’un trouble neurologique. On peut ensuite corriger ce gène grâce à une molécule de synthèse et relancer une fonction musculaire ce que personne n’aurait pu imaginer il y a encore quelques années. Redonner aux muscles leur fonction initiale, voilà ce que la science annonce ce matin en précisant que ce sont des milliers de maladies rares qui vont trouver progressivement une issue positive grâce aux progrès de la thérapie génique.


La liste des maladies présentée au public comme possiblement curable est impressionnante. La maladie d’Huntington, sous sa forme génétique, est en voie d’être vaincue grâce à un ciblage de plus en plus précis et avec un subtil dosage de protéine correcteur presque parfait. Les maladies rares, sous leurs formes génétiques, sont de loin les plus délicates à vaincre. On estime qu’elles touchent généralement moins d’une personne sur 2000 en Europe et donc, en France, à peine 30 000 adultes ce qui est longtemps resté insuffisant pour mobiliser de gros moyens financiers. Cela avait déclenché on s’en souvient, la salve tirée par un ancien patron français du luxe, agacé de constater que ces maladies génétiques pouvaient bénéficier de larges soutiens financiers là où le cancer et le sida restaient les parents pauvres de la recherche. Et pourtant, difficile de rester sourd aux demandes d’aides et de moyens financiers réclamés par les victimes de maladies rares. Même si la Progeria ou le syndrome Gapo ne touchent que 100 personnes dans le monde, la communauté scientifique peut enfin compter sur la fin annoncée de ces maladies génétiques.

Ce qui est d’autant plus important avec ce traitement capable de soigner les gènes malades, c’est que chaque semaine, ce sont 5 à 6 nouvelles maladies génétiques qui font leur apparition dans le monde. Et personne, hormis le monde médical et les familles concernées, ne les connait ou presque. D’ailleurs qui se soucie aujourd’hui de l’ataxie de Friedreich, qui prive les victimes de tous les gestes de la vie quotidienne? Ou le DICS, qui neutralise le système immunitaire ? Ou la maladie des enfants de la lune, qui empêche toute exposition au soleil au seul motif qu’un gène est défectueux ? La maladie des os de verre qui interdit aux enfants de grandir ? Ou le syndrome de Sotos qui, au contraire, provoque des poussées de croissance extrême ? La simple mutation d’un gène peut aussi provoquer une vieillesse accélérée comme la maladie progéria. Dans certains cas, l’anomalie d’un gène peut déclencher un cancer héréditaire dans toute une famille atteinte du syndrome de Gardner.

Hémophilie, mucoviscidose, bientôt guéries ?

Dans d’autres cas, c’est le sang qui ne coagule plus et provoque des situations d’hémophilie. Sait-on par ailleurs que le daltonisme est une maladie génétique liée à la mutation d’un gène qui produit une protéine anormale à l’origine d’une confusion des couleurs ? Ce désagrément génétique a souvent prêté à sourire mais sait-on que des milliers de personnes dans le monde ont dû renoncer à une vocation de pilote de ligne ou d’officier de marine au seul motif que le rouge était perçu comme vert ? Certains daltoniens voient même la vie en noir et blanc. La protéine anormale qui est produite par le gène défectueux peut avoir des conséquences beaucoup plus graves en fonction de son rôle dans l’organisme. La mucoviscidose, qui prive peu à peu le patient de sa respiration, est l’une des manifestations les plus graves de ce dysfonctionnement génétique. Et l’on ne parle pas des milliers de maladies génétiques non diagnostiquées car inconnues du monde médical, provoquant alors le total désarroi de familles impuissantes face à la maladie.

Seule la thérapie génique peut venir à bout de ces innombrables pathologies y compris les maladies du cerveau telles qu’Alzheimer et Parkinson que l’on pourrait bientôt traiter à partir de cellules souches. Car là encore, à l’image des maladies génétiques, les pathologies du cerveau sont devenues le fléau du XXI° siècle et mobilisent tous les moyens. Au total, pas moins de 2 millions de personnes en France sont atteintes de lésions au cerveau, première cause de mortalité dans le monde. Un chiffre qui a plus que doublé en 30 ans. L’Institut du Cerveau redouble d’efforts dans cette lutte contre les maladies neurodégénératives tout en tenant compte des questions éthiques. Car avec l’autorisation progressive de la culture de cellules, ce sont des millions de patients qui seront sauvés. Les traitements expérimentés depuis 2005 aux Etats-Unis par les équipes du professeur Studer, permettraient d’implanter dans le cerveau des neurones artificiels créés à partir de cellules souches prélevées sur l’embryon humain.


Les cellules élevées en laboratoire pourraient se reproduire à une vitesse inespérée et se retrouveraient dotées d’un pouvoir tout à fait fantastique : Celui de produire de la dopamine capable de fluidifier le transport de l’information à l’intérieur du cerveau. Et c’est justement cette molécule super active qui peut remplir son rôle d’agent de circulation entre les neurones et remplacer les cellules malades. Dans le cas de Parkinson, les neurones déffectueux ne répondent plus. Dépourvus de dopamine, ils finissent par s’éteindre lentement et condamnent la totalité du contrôle musculaire. Le plus fantastique serait la capacité de l’Institut du Cerveau à produire des cellules toute neuves, adaptées au mal dont souffrent les patients. Une cellule de base issue de son propre organisme, pourrait être cultivée pour se transformer en neurone spécialisé et serait capable de partir à l’assaut de la maladie d’Alzheimer et donc de rétablir les connexions défaillantes.

La thérapie cellulaire s’annonce comme le remède miracle contre toutes maladies neurodégénératives. Reconstituer des neurones malades est à la portée de tous les labos, restaurer les circuits défaillants comme l’on répare les contacteurs d’un réseau électrique est désormais possible. Les cellules de l’espoir comme l’ont baptisé les chercheurs n’attendent plus qu’un feu vert éthique et légal. Ainsi sera ouvert le siècle de l’autoréparation.

livreeric Eric de Riedmatten "50 innovations qui vont bouleverser notre vie d'ici 2050", parution le 16 octobre 2013 aux éditions L'Archipel.

Eric de Riedmatten présente son ouvrage

"50 innovations qui vont bouleverser notre vie d'ici 2050"

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Né en 1963, Éric de Riedmatten fut durant de nombreuses années journaliste, tout d’abord à Europe 1 où il animait « Décideurs » puis à La Vie Financière. S’intéressant depuis toujours à titre personnel aux innovations technologiques, il est aujourd’hui directeur de la communication de Siemens France, entreprise leader en matière de dépôt de brevets.Instigateur du « Grand Prix Siemens de l’Innovation » et de la « Fondation Siemens France », il a été amené, à ce titre, à côtoyer nombre de scientifiques de haut rang qui l’ont aidé dans ses recherches. Le livre a été rédigé avec la collaboration de Laurent Meillaud et Pierre Kohler.

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