Dès la naissance, un prélèvement de quelques gouttes de sang peut changer la vie d’un enfant. Le dépistage néonatal, pierre angulaire de la prévention pédiatrique, s’élargit en France à partir du 1er septembre 2025, avec trois nouvelles maladies rares désormais prises en compte. Un tournant majeur pour la santé des nouveau-nés.
Dépistage étendu chez les nouveau-nés : ce qui change en septembre 2025
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Published on 6 septembre 2025 14h00
16À la naissance, désormais 16 pathologies sont dépistées chez les nouveau-nés.
Depuis plusieurs décennies, le dépistage systématique des maladies rares chez les nouveau-nés constitue un levier crucial de santé publique. En date du 1er septembre 2025, ce programme fait l’objet d’une évolution significative. Trois pathologies supplémentaires s’ajoutent à la liste des affections détectées dès les premiers jours de vie. Une avancée saluée par les professionnels de santé, mais qui révèle aussi un certain retard de la France par rapport à d'autres pays européens.
Une stratégie de santé publique en mutation
Le dépistage néonatal repose sur un principe simple : détecter précocement des pathologies graves, parfois invisibles à la naissance, pour éviter les conséquences irréversibles qu’elles pourraient entraîner. Chaque année, des centaines de milliers de nouveau-nés bénéficient de ce dispositif. En 2023, 676 000 enfants ont ainsi été testés, selon le ministère de la Santé dans son communiqué du 9 mai 2025.
Réalisé gratuitement entre le deuxième et le troisième jour après la naissance, le dépistage se fait avec l’accord des parents, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé. Ce prélèvement est ensuite envoyé à un laboratoire agréé pour analyse. Selon la Direction de l'information légale et administrative, « le dépistage néonatal permet de détecter chez les nouveau‑nés certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques » (Service‑Public.fr, 18 août 2025).
Jusqu’à présent, 13 maladies faisaient l’objet de ce test, dont la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, ou plus récemment la drépanocytose, intégrée au programme national pour tous les enfants depuis novembre 2024. À partir du 1er septembre 2025, ce nombre passera à 16. Le programme, élargi progressivement depuis 2018, s’inscrit désormais dans la stratégie nationale de prise en charge des maladies rares PNMR4, couvrant la période 2025-2030.
Trois nouvelles pathologies rares intégrées
Les trois maladies ajoutées cette année au dépistage systématique sont toutes rares, mais lourdes de conséquences si elles ne sont pas prises en charge à temps. Il s’agit des déficits immunitaires combinés sévères (DICS), de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et du déficit en acyl‑coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
Le DICS, ou immunodéficience combinée sévère, est une affection du système immunitaire qui rend les bébés extrêmement vulnérables aux infections. Il nécessite une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie. Sa fréquence est estimée entre 1 nouveau-né sur 63 500 selon Service-Public.fr et 1 sur 30 000 selon le ministère de la Santé.
L’amyotrophie spinale infantile, quant à elle, est une maladie génétique neuromusculaire provoquant une dégénérescence progressive des neurones moteurs. Elle touche environ 1 enfant sur 7 000, selon le ministère de la Santé. Grâce à des innovations médicales majeures, « le pronostic des enfants atteints peut être considérablement transformé », précise le ministère, cité par TF1 Info.
Enfin, le déficit VLCAD est un trouble métabolique de l’oxydation des acides gras, pouvant entraîner des hypoglycémies, des atteintes cardiaques ou hépatiques. Bien qu’aucun traitement curatif n’existe à ce jour, un régime alimentaire adapté permet d’améliorer la qualité de vie. Sa prévalence est estimée à 1 cas sur 100 000 naissances, toujours selon le ministère de la Santé.
Une dynamique européenne encore inégale
Si l’extension du programme français constitue une avancée notable, elle reste en retrait par rapport à d’autres pays européens. L’Italie dépiste désormais 40 maladies à la naissance, la Pologne et l’Irlande 27, et l’Allemagne 19, d'après les informations de TF1 Info. En France, malgré une progression régulière — de 5 pathologies en 2018 à 13 en 2022 —, les acteurs du secteur jugent que des efforts supplémentaires sont encore nécessaires.
L’évolution du dépistage néonatal répond à des recommandations précises de la Haute Autorité de santé, formulées notamment en février 2022, février 2024 et juillet 2024. Ces extensions sont intégrées dans un cadre réglementaire clair : l’arrêté officialisant ces ajouts a été publié le 30 avril 2025. La généralisation à partir du 1er septembre suit ainsi un calendrier validé à la fois sur le plan scientifique et administratif.
La mesure concerne l’ensemble des nouveau-nés sur le territoire national dès cette date. Ce programme, qui inclut également depuis 2012 le dépistage de la surdité néonatale permanente, s’impose comme un levier fondamental d’égalité d’accès aux soins pour tous les enfants dès leurs premiers jours.